Tutkijat ovat löytäneet uusia Alzheimerin tautiin liittyviä muutoksia verinäytteistä. Tutkimuksesta selviää, että myöhäisellä iällä puhkeavan Alzheimerin taudin kehittymiseen vaikuttaa sekä perinnölliset tekijät että ympäristötekijät, mukaan lukien elintavat.

Erilaiset ympäristöstä peräisin olevat tekijät voivat muuttaa sairauteen liittyvien geenien toimintaa.

Tutkimus toteutettiin kansainvälisessä yhteistyössä Turun yliopiston, Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin, Helsingin yliopiston, Aalto yliopiston, Karoliinisen Instituutin, Jönköpingin yliopiston ja Etelä-Kalifornian yliopiston tutkijoiden kanssa

Tutkimuksessa tutkittiin suomalaisia kaksosia, joista toinen sairasti Alzheimerin tautia ja toinen oli terve.

Tutkimuksessa löydettiin useita perimän alueita, joiden epigeneettinen leimautuminen erosi Alzheimerin tautiin sairastuneella hänen terveeseen kaksossiskoonsa tai kaksosveljeensä verrattuna. Epigeneettinen leimautuminen tarkoittaa geenin aktiivisuuden riippumista siitä, kummalta vanhemmalta geeni on periytynyt.

Tutkimuksessa havaittiin, että leiman voimakkuuteen vaikutti sairauden lisäksi myös ikä, sukupuoli ja APOE-genotyyppi, jonka tiedetään aiempien tutkimusten perusteella liittyvän Alzheimerin taudin riskiin. Tutkimuksessa huomattiin myös, että leima oli voimakkaampi niillä Alzheimerin tautia sairastavilla kaksosilla, jotka olivat tupakoineet.

– Haasteena leimojen hyödyntämisessä on muun muassa yksilöiden välinen suuri vaihtelu leimojen voimakkuuden tasoissa. Tarvitaan myös lisää tutkimuksia siitä, miten leimat mahdollisesti liittyvät Alzheimerin taudin mekanismeihin ja missä aivojen osassa ja solutyypeissä leimat mahdollisesti vaikuttavat solujen toimintaan, kertoo yksi tutkimusryhmän johtajista, Turun yliopiston dosentti Riikka Lund.

Leima sijoittuu geeniin, jonka toimintaa ei vielä täysin tunneta. Geenituotteen kuitenkin epäillään estävän tiettyjä aivoissa toimivia entsyymejä, jotka muuntavat perimästä luettavien valkuaisaineiden rakennusohjeiden sisältämää koodia.

Aiemmassa hiirillä toteutetussa tutkimuksessa kyseisen geenialueen poistamisen havaittiin aiheuttavan oppimis- ja muistivaikeuksia, jotka ovat Alzheimerin taudin keskeisiä oireita.

Tutkimustulokset on julkaistu arvostetussa Clinical Epigenetics -lehdessä.