Suomalaisperheiden harvinainen geenimutaatio suojaa diabetekselta

Jonny Holmén

Kansainvälinen tutkimusryhmä on löytänyt tyypin 2 diabetekselta suojaavan biologisen mekanismin.

Suomalaisperheistä löytynyt harvinainen mutaatio sinkin kuljetukseen liittyvässä geenissä tehostaa insuliinin eritystä haimasta ja madaltaa näin riskiä sairastua diabetekseen.

Nyt tehdyt löydökset perustuvat vuonna 1990 Pohjanmaalla alkaneeseen Botnia-tutkimukseen. Tutkimuksessa selvitetään diabeteksen syitä, hoitoa ja ehkäisyä. Tutkimukseen osallistuvat henkilöt ovat diabetesta sairastavista perheistä.

Tyypin 2 diabetes on maailmanlaajuinen terveysongelma. Suomessa potilaita on arviolta jo noin 400 000. Tyypin 2 diabeteksessa verensokeri nousee perimän ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.

Tyypin 2 diabetekseen liittyy geeni SLC30A8, joka koodaa sinkkiä kuljettavaa proteiinia. Botnia-perheistä löydetty geenin mutaatio heikentää sinkinkuljettajaproteiinin toimintaa. Sinkin avulla haimasolut pakkaavat insuliinihormonin sopivaan muotoon verenkiertoon eritettäväksi. Verenkierrossa insuliinihormoni säätelee verensokeritasoa.

Harvinaista SLC30A8-geenin mutaatiota löytyy lähes yksinomaan Pohjanmaalta. Maailmalta on kuitenkin löydetty myös muita sinkinkuljettajan toimintaa vastaavasti heikentäviä mutaatioita. Kaikille mutaatioille yhteistä on huomattavasti keskimääräistä alhaisempi riski sairastua tyypin 2 diabetekseen. Syytä ei kuitenkaan ole aiemmin tiedetty.

Botnia-tutkimukseen osallistuneille ja heidän perheenjäsenilleen tehtyjen aineenvaihduntatestien perusteella selvisi, että virheellisen geenin kantajilla insuliinitaso oli korkeampi ja verensokeri matalampi kuin heidän sukulaistensa. Paremmin toimiva insuliinieritys siis madalsi riskiä sairastua diabetesta.

– Mahdollisuus tutkia mutaation vaikutusta perheissä oli tutkimuksemme kannalta ensiarvoisen tärkeää. Pystyimme vertaamaan mutaatiota kantavia henkilöitä heidän lähisukulaisiinsa, joilla ei ole tätä mutaatiota mutta joilla muutoin on samankaltainen geeniperimä ja elintavat, sanoi tutkimuksen suomalainen päätutkija, osastonylilääkäri Tiinamaija Tuomi HUSista.

– Näin pystyimme varmistamaan, että näkemämme vaikutus johtuu nimenomaan tästä geenistä, eikä muista perinnöllisistä tekijöistä tai elintavoista.

Helsingin yliopiston ja Oxfrodin yliopiston tutkijoiden johtaman tutkimusryhmän tuloksille on saatu vahvistus myös yli 50 yhteistyökumppanin tekemien solu- ja hiirikokeiden avulla. Kokeita on tehty Suomessa, Ruotsissa, Iso-Britanniassa ja Yhdysvalloissa.

– Solu- ja eläinmalleilla osoitimme, että mutaation diabetekselta suojaava vaikutus perustuu tehokkaampaan insuliinin erittymiseen ja insuliinin esimuodon, proinsuliinin, nopeampaan muuttumiseen aktiiviseksi insuliiniksi, totesi tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Om Prakash Dwivedi Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMMistä.

Uusi tieto diabetekselta suojaavista biologisista mekanismeista voi avata uusia näkökulmia diabeteksen ennaltaehkäisyyn ja lääkekehitykseen.

– Tulostemme perusteella kyseinen sinkinkuljettaja vaikuttaa erittäin lupaavalta ja turvalliselta lääkekehityksen kohteelta. Mutaation vaikutusta matkiva lääke voisi parhaimmillaan palauttaa diabetespotilaiden haiman saarekesolujen toiminnan ja insuliinin tuotannon, sanoi tutkimuksesta vastannut professori Leif Groop Helsingin ja Lundin yliopistoista.

Tutkimukseen osallistui tutkijoita Helsingin yliopistosta, HUSista, Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta, Lundin yliopistosta, Oxfordin yliopistosta, London Imperial Collegesta sekä Pfizer- ja Regeron Pharmaceuticals -yrityksistä.

Haluatko käyttää

Osallistuaksesi keskusteluihin ole hyvä ja kirjaudu TS-tunnuksillasi

Olet kirjautuneena yritystunnuksella. Yritystunnuksella ei voi osallistua keskusteluihin.
Aloita keskustelu tästä jutusta
Viesti

Viesti lähetetty!

Keskusteluja julkaistaan arkisin kello 9–23 ja viikonloppuisin kello 8–22.
Virhe viestin lähetyksessä.
TS:n verkkokeskustelun säännöt

Uudet näkökulmat keskustelussa vievät asioita eteenpäin. Siksi Turun Sanomat kannustaa verkkosivuillaan aktiiviseen ja rakentavaan keskusteluun.

Verkkokeskusteluun osallistuminen edellyttää rekisteröitymistä (jonka pääset tekemään tästä). Rekisteröityminen ei edellytä lehden tilaamista.

Keskusteluun voit kirjoittaa omalla nimelläsi tai nimimerkillä. Suosittelemme oman nimen käyttöä, sillä on arvokasta seistä mielipiteidensä takana. Ole kriittisenäkin kohtelias ja kunnioita muita. Epäasiallinen käytös estää osallistumisen keskusteluun.

Turun Sanomien verkkokeskusteluun tulevat viestit tarkastetaan ennakolta. Siksi viestit julkaistaan viiveellä, ja julkaisusta päättää toimitus. Keskusteluja julkaistaan arkisin kello 9–23 ja viikonloppuisin kello 8–22. Toimitus voi lyhentää ja muokata kirjoituksia.

Kirjoittaja on juridisessa vastuussa viestinsä sisällöstä. Rasistisia, herjaavia tai ihmisten yksityisyyttä loukkaavia viestejä ei julkaista. Muista hyvät tavat, älä huuda äläkä kiroile.

Kirjoita napakasti. Emme julkaise yli 1 800 merkin viestejä. Pysy keskusteluketjun aihepiirissä. Älä yritä muuttaa aihetta. Tekstin yhteyteen voi liittää teemaan liittyviä asiallisia linkkejä, jotka toimitus tarkistaa ennalta. Mainoksia emme julkaise.

Verkon keskustelut ovat osa Turun Sanomien sisältöä, josta olemme vastuussa. Toimitus voi harkintansa mukaan sulkea keskusteluketjun.