Oireyhtymä vaikuttaa merkittävästi siihen, miten kehitysvammainen ikääntyy – väitöstutkimus seurasi oireita 20 vuoden ajan
Viime vuosikymmenien aikana kehitysvammaisten henkilöiden elinikä on pidentynyt muuta väestöä nopeammin. Vielä 1980-luvulla kehitysvammainen henkilö kuoli keskimäärin alle 30-vuotiaana, kun nykyinen elinikäodote on yli 50 vuotta.
Psykologian lisensiaatti Oili Sauna-aho selvitti väitöstutkimuksessaan kehitysvammaisten ikääntymistä ja kognitiivisten toimintojen muutoksia sen myötä.
Turun yliopistossa tarkastettavana olevasta tutkimuksesta selvisi, että ikääntyminen näkyy henkilön kognitiivisten toimintojen eli ajattelu- ja päättelykykyjen muutoksina eri tavoin riippuen kehitysvammaisuuden syystä. Sauna-aho tutki väitöskirjassaan Williams-henkilöiden ja fragile X -miesten kognitiota, muistisairausoireiden ilmenemistä ja terveydentilaa noin 20 vuoden ajan. Vertailuryhmänä oli Down-henkilöitä.
Fragile X -oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 3 600–6 000 kansalaisesta. Se on yleisin geneettisesti periytyvä kehitysvammaoireyhtymä. Williamsin oireyhtymää puolestaan esiintyy yhdellä 7 500–20 000 ihmisestä.
Oireyhtymissä ajattelu- ja päättelykyky heikkenevät tavanomaista ikääntymistä nopeammin. Tutkimukseen osallistuneille tehtiin neuropsykologiset tutkimukset sekä seurannan alussa että lopussa käyttämällä samoja psykologisia testejä.
Dementiaoireita selvitettiin läheisille suunnatulla haastattelukyselyllä ja terveydentilan arvioi neurologi.
Tutkimuksen mukaan Williamsin oireyhtymässä kognitiiviset taidot säilyivät melko hyvin lähelle 50 ikävuotta, mutta sen jälkeen erityisesti kielellisessä ajattelussa tapahtui nopeaa heikkenemistä. Fragile X -miehillä kognitiiviset taidot alkoivat heiketä tasaisesti jo nuoresta aikuisuudesta alkaen.
Kaikissa kolmessa oireyhtymässä pitkäaikaisia terveysongelmia ilmeni runsaasti ikääntymisen myötä. Vain harva, jolla on Downin oireyhtymä, elää edelleenkään yli 65-vuotiaaksi. Sen sijaan kolmasosa henkilöistä, joilla oli Williamsin oireyhtymä ja neljäsosa niistä, joilla oli fragile X -oireyhtymä, saavuttivat virallisen eläkeiän.
Downin oireyhtymään on tiedetty jo pitkään liittyvän lisääntynyt riski sairastua varhain Alzheimerin tautiin. Asia näkyi myös tutkimuksen tuloksissa. 24 prosentilla tutkituista yli 35-vuotiaista Down-henkilöistä oli muistisairaus. Muihin tutkituista oireyhtymistä Alzheimeria ei liitetty.
Sen sijaan Williamsin oireyhtymässä 14 prosentilla tutkituista oli verenkiertohäiriösairauksista johtuva muistisairaus. Fragile X -miehillä ei todettu ollenkaan muistisairauksia, vaikka vanhimmat tutkittavat olivat yli 70-vuotiaita.
Väitöstutkimus selvitti myös, että Williamsin oireyhtymässä kognitiivista kehitystä voi tapahtua vielä 30 ikävuoteen saakka. Siksi olisi tärkeää taata myös kehitysvammaisille nuorille heille soveltuvia opiskelumahdollisuuksia, tutkija muistuttaa.
– Mitä enemmän henkilöllä on mahdollisuuksia harjoituttaa aivojaan sekä elää terveellistä ja merkityksellistä elämää, sitä parempana toimintakyky säilyy myös ikääntyessä, ja sitä vähemmän tarvitaan raskaita palveluita elämän loppuvaiheessa, Sauna-aho korostaa.
