Dystoniassa lihasten säätely häiriintynyt

Dystonia on harvinainen sairaus, jonka syy ei ole tiedossa. Parantavaa hoitoa siihen ei ole. Hoito on oireenmukaista.

Kyse on neurologisesta sairaudesta, joka voi ilmetä eri tavoin. Yleisin on servikaalinen dystonia, jota Suomessa sairastaa noin tuhat henkilöä. Valtaosa heistä on naisia. Diagnoosin teko on neurologille suhteellisen helppoa, mutta terveyskeskuslääkäri ei välttämättä uransa aikana edes tapaa dystoniapotilasta.

Servikaalinen dystonia kohdistuu niskanalueen lihaksiin ja aiheuttaa pään nykimistä. Pitkään jatkuessaan ja lihasjänteyden lisääntyessä pään ja niskan alueelle syntyy virheasentoja. Lihaksia voidaan rentouttaa botuliinipistoksilla mikä palauttaa pään ja hartioiden oikeat asennot.

– Botuliini on tällä hetkellä paras hoito. Pistosten teho kestää keskimäärin kolme kuukautta. Pistoskohtia on useampia, riippuen poikkeavasti toimivien lihasten määrästä. Myös lihaksia rentouttavia lääkkeitä voidaan käyttää ja vapinaan voidaan antaa beetasalpaajia, sanoo neurologi Kirsti Martikainen Suomen Parkinson -liitosta.

Tukihoitona voidaan käyttää fysioterapiaa, jolla pyritään lisäämään lihasten tasapainoista toimintaa.

Dystonia alkaa tavallisesti 35–50 vuoden iässä, mutta lapsilla saattaa esiintyä erittäin harvinaista dystonian muotoa, niin sanottua dopaherkkää dystoniaa, jonka syynä on aivojen välittäjäaineen dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista estävä geenivirhe. Tyypillisiä oireita ovat alaraajojen jäykkyys ja siitä johtuva kävelyn vaikeutuminen, jota hoidetaan pysyvällä levodopa-lääkityksellä.

Blefarospasmi on paikallinen dystonia, jossa silmiä ympäröivien lihasten liikatoiminta aiheuttaa silmien pakonomaista räpyttelyä.

– Se voi sulkemalla silmäluomet aiheuttaa jopa näön menetyksen, vaikka silmissä ei olisi vikaa. Ensimmäisiä oireita ovat silmien ärtyminen ja räpyttelytaipumus. Suomessa tätä sairastaa noin 200 henkilöä, joista kolme neljästä on naisia.

Spasmodinen dystonia kohdistuu äänihuulten lihaksiin aiheuttaen puheen sävyn muutoksia sekä joskus myös nielemishäiriöitä. Puhumista ja syömistä häiritsee myös suun ja nielun alueen lihaksiin kohdistuva oromandibulaarinen dystonia. Seurauksena voi olla myös purentaa häiritseviä virheasentoja.

– Käden dystoniaa sairastaa vajaa sata henkeä. He toimivat usein tehtävissä, joissa vaaditaan nopeita ja tarkasti koordinoituja käden liikkeitä. Tavallisin niistä on niin sanottu kirjoittajan kramppi. Käden kramppi voi estää myös kirurgia tai muusikkoa harjoittamasta ammattiaan. Yleensä oireet ilmenevät vain tiettyä tehtävää suorittaessa, muuten käsi toimii normaalisti.

Martikainen muistuttaa, että dystonia on aivojen tahdonalaisten lihasten liikkeidensäätelykeskuksen toimintahäiriö. Sairastuneen muissa aivotoiminnoissa, kuten muistissa, aistitoiminnoissa tai mielenterveydessä ei ole havaittavissa poikkeavuuksia.

TIMO MOBERG