Petter Portinin aliokirjoitus: Mendel löysi mullistavan periytymiskäsityksen

TS/<br />Petter Portin, Turun yliopiston perinnöllisyystieteen professori.
TS/
Petter Portin, Turun yliopiston perinnöllisyystieteen professori.

Perinnöllisyystieteen eli genetiikan synty ajoittuu vuoteen 1865, sen helmikuun ja maaliskuun 8. päiviin, jolloin Määrin saksalainen augustinolaismunkki Gregor Mendel (1822-1884) esitti silloisessa Itävalta-Unkarissa sijainneen Brünnin (nykyisin Brno Tshekin tasavallassa) luonnonhistoriallisen yhdistyksen kokouksissa perinnöllisyyslait, jotka edelleen ovat kaiken perinnöllisyystutkimuksen perusta, ja jotka nyttemmin kantavat hänen nimeään.

Tutkimustuloksensa, joihin perinnöllisyyslait perustuvat, Mendel myös julkaisi kehotuksesta saman yhdistyksen julkaisusarjassa 1866. Genetiikan alusta tulee siis tänä vuonna kuluneeksi 140 vuotta.

Perinnöllisyyden problematiikka on kiinnostanut ihmisiä aina, mutta ensimmäiset kokeet probleeman ratkaisemiseksi tehtiin vasta 1700-luvun lopulla ja 1800-luvun alussa. Tällaisia kokeita tekivät Josef G. Kölreuter (1733-1806), Karl Friedrich Gärtner (1772-1850) ja Max Ernst Wichura (1817-66).

Nämä tutkijat tekivät kasvilajien välisiä risteytyksiä, ja heidän tutkimuskohteenaan oli niin ollen lajien välinen määrällinen liukuva muuntelu, ja tällaisella tutkimusotteella on mahdoton ratkaista perinnöllisyyden ongelmaa, sillä jälkeläistön muuntelu on tällaisissa risteytyksissä niin laajaa, ettei mistään yksinkertaisista lainalaisuuksista voi päästä perille.

Risteytyskokeet tarhaherneellä

Mendelin onnistuminen perinnöllisyyslakien löytäjänä perustui siihen, että hän oivalsi pelkistää perinnöllisyyden ongelman lajin sisäistä vaihtoehtoista laadullista muuntelua koskevaksi. Lisäksi hän ymmärsi kerätä riittävän suuren aineiston ja käsitellä sitä tilastollisesti, mikä silloin oli biologiassa täysin uutta.

Mendel teki risteytyskokeita tarhaherneellä ( Pisum sativum ) ja tutki kaikkiaan seitsemän eri vaihtoehtoisen ominaisuusparin, nimittäin kukkien ja siementen värin, siementen ja palkojen värin ja muodon, kukkien sijainnin ja varren pituuden, periytymistä.

Kuten on varsin yleisesti tunnettua, jäivät Mendelin havainnot vaille todellista merkitystä miespolven ajaksi kunnes vuonna 1900 hänen lakinsa "löysi uudelleen" samanaikaisesti ja toisistaan riippumatta kolme tutkijaa, nimittäin saksalainen Carl Correns (1864-1933), hollantilainen Hugo de Vries (1848-1935) ja itävaltalainen Erich von Tschremak (1871-1962). He kaikki viittasivat Mendeliin, ja heistä Correns ehdotti löydetyille lainalaisuuksille nimitystä Mendelin säännöt.

Mendelin merkitystä ei oivallettu

Mendeliin kyllä viitattiin kirjallisuudessa vuosien 1866 ja 1900 välisenä aikana kaikkiaan kymmenen kertaa, mutta kukaan ei oivaltanut hänen töidensä varsinaista merkitystä. Syitä tähän oli useita: Ensinnäkin Mendel julkaisi pienen paikallisseuran julkaisusarjassa, joka tosin levisi hyvin, mutta jos Mendel olisi todella halunnut taistella ajatustensa puolesta, hän olisi pyrkinyt julkaisemaan Englannissa, Ranskassa tai Saksassa.

Toiseksi Mendel käsitteli aineistoansa tilastomatemaattisesti, mikä on luultavasti tuntunut sen ajan biologeista täysin biologiaan kuulumattomalta. Kolmanneksi koko biologisen tiedeyhteisön mielenkiinto kohdistui tuolloin darvinismiin, ja Mendelin työt ja ajatukset jäivät sivuun.

Neljänneksi Mendelin työn merkityksen oivaltamista on täytynyt vaikeuttaa se, että hänen löytämiensä eri ominaisuuksien periytymisen perustana olevien elementtien, joita nyt kutsumme geeneiksi, luonne jäi täysin abstraktiksi. Hän vieläpä käytti noista elementeistä abstrakteja kirjainsymboleja, minkä senkin on täytynyt tuntua muista sen ajan biologeista kokonaan biologiaan soveltumattomalta.

Vuonna 1900 tunnettiin jo kromosomit, joissa silloin hetimiten osoitettiin geenien sijaitsevan. Kromosomeista saatiin konkreettinen aineellinen selitys Mendelin abstrakteille elementeille, ja perinnöllisyystieteen yhä jatkuva kukoistus ja voittokulku alkoi.

Perintötekijät eivät sekoitu toisiinsa

Viides ja kenties ratkaisevin syy siihen, että Mendelin tulokset ja hänen esittämänsä periytymislait jäivät vaille todellista huomiota 35 vuodeksi, oli se, että hän loi täysin uuden ja mullistavan periytymiskäsityksen.

Ennen Mendeliä vallitsi Aristoteleelta (384-322 eaa.) peräisin ollut käsitys, jonka mukaan perintötekijät olisivat nestemäisiä, tarkemmin sanottuna verta.

Aristoteles ajatteli sinänsä aivan loogisesti, että koska raskauden alkaessa kuukautisvuodot lakkaavat, alkaa kuukautisveri kehittyä sikiöksi. Siemennesteen hän taas ajatteli olevan ikään kuin kiehunutta verta. Siemenneste antaisi sikiölle muodon, mutta kuukautisveri vain kasvualustan.

Tätä Aristoteleen käsitystä verestä perinnöllisenä materiaalina kutsutaan periytymisen sekoittumisteoriaksi, koska siis isänpuoleiset ja äidinpuoleiset nestemäiset perintötekijät sekoittuisivat toisiinsa. Mendel osoitti, että näin ei suinkaan tapahdu, vaan isän- ja äidinpuoleiset geenit lohkeavat eli segregoituvat sukupuolisolujen syntyessä puhtaina erilleen eivätkä lainkaan sekoitu.

Tämä on Mendelin ensimmäinen sääntö eli lohkeamis- eli segregaatiosääntö. Siihen perustuu nykyaikainen korpuskulaarinen periytymisteoria (latinaksi corpusculum = pieni kappale), jonka mukaan perintötekijät ovat siinä mielessä kappalemaisia, että ne eivät sekoitu toisiinsa.

Veri yhdistetään perintötekijöihin

Tämä Mendelin luoma periytymisteoria oli siis täysin uusi ja mullistava. Sekoittumisteoria oli Hippokrateen (460-377 eaa.) ja Galenoksen (131-201) auktoriteettien ansiosta juurtunut niin syvään biologiaan, että Charles Darwinkin (1809-82) ajatteli sen mukaisesti.

Niinpä vielä nytkin puhumme usein verestä kun tarkoitamme perintötekijöitä esimerkiksi sellaisissa ilmauksissa kuin aatelisveri, hurriveri, mustalaisveri tai lämminverinen. Korpuskulaarinen periytymisteoria on itse perinnöllisyyslakien ohella Mendelin työn tärkein anti ja tieteen filosofian kannalta itse asiassa kaikkein tärkein. Teoria on meidän päivinämme huipentunut perinnöllisyyden DNA-teoriaksi, jonka geenit ovat kemialliselta luonteeltaan deoksiribonukleiinihappoa eli DNA:ta.

Koska siis korpuskulaarinen periytymisteoria on näin kaikin puolin varmennettu, on tämän mukaisesti niin, että perinnöllisyystieteessä vallitsee ja on vallinnut vain yksi viitekehys eli paradigma, nimittäin mendelistinen paradigma.

Korpuskulaarisen periytymisteorian juuret ovat samoin kuin sekoittumisteoriankin antiikin Kreikassa. Teoria pohjautuu nimittäin Demokritoksen (noin 460-370 eaa.) yleiseen atomioppiin, sillä geenit ovat tietyssä mielessä atomaarisia, periytymisen atomeja.

Genetiikan perusteiden luoja Gregor Mendel on yksi ihmiskunnan suurista neroista ja 1800-luvulla esiin murtautuneen rationaalisen ajattelutavan luojista. Ensikädessä häntä meidän on kiittäminen perinnöllisyystieteestä, jonka sovelluksista saamme tänä päivänä niin runsain mitoin nauttia puhumattakaan tämän tieteen suurenmoisen kauniista rakenteesta, jossa luonnon ilmiöiden yleinen viehättävyys yhtyy suureen, lähes matemaattiseen täsmällisyyteen.

Kirjoittaja on Turun yliopiston perinnöllisyystieteen emeritusprofessori.

PETTER PORTIN