Sunnuntai 17.12.2017Raakel

Tyksissä on seulottu 100 000 vastasyntynyttä aineenvaihduntatautien varalta – vauvat saatu ajoissa hoitoon

Mikael Rydenfelt
Äidin elimistö ja istukka suojelevat sikiötä myrkyiltä myös silloin, jos lapsi sairastaa aineenvaihduntatautia. Syntymän jälkeen vastasyntyneen elimistö on kuitenkin omillaan ja aineenvaihduntasairauksissa vauvan elimistöön alkaa kertyä haitallisia aineenvaihduntatuotteita, ellei hän saa ajoissa hoitoa.
Äidin elimistö ja istukka suojelevat sikiötä myrkyiltä myös silloin, jos lapsi sairastaa aineenvaihduntatautia. Syntymän jälkeen vastasyntyneen elimistö on kuitenkin omillaan ja aineenvaihduntasairauksissa vauvan elimistöön alkaa kertyä haitallisia aineenvaihduntatuotteita, ellei hän saa ajoissa hoitoa.

Turun yliopistollisessa keskussairaalassa (Tyks) on löydetty vakavia aineenvaihduntasairauksia vastasyntyneillä, sairaala tiedottaa.

Sairaudet löytyivät tutkimalla 100 000 vastasyntyneen seulontatietoja, jotka Synnynnäisten aineenvaihduntatautien seulontakeskus (Saske) selvitti.

– Seulontatutkimukset ovat osoittautuneet kannattavaksi sekä inhimillisesti että taloudellisesti. Vakavia aineenvaihduntatauteja on todettu suunnilleen niin paljon kuin on odotettukin, eli noin yhdellä vauvalla 5000:sta. Nämä vauvat on saatu ajoissa hoitoon, selvittää lääketieteellisen ravitsemusopin professori, Tyksin lastenendokrinologi Harri Niinikoski tiedotteessa.

Äidin elimistö ja istukka suojelevat sikiötä myrkyiltä myös silloin, jos lapsi sairastaa aineenvaihduntatautia, Tyks avaa tiedotteessa. Syntymän jälkeen vastasyntyneen elimistö on kuitenkin omillaan ja aineenvaihduntasairauksissa vauvan elimistöön alkaa kertyä haitallisia aineenvaihduntatuotteita, ellei hän saa ajoissa hoitoa.

– Seulottavat sairaudet aiheuttavat usein vakavia häiriöitä vastasyntyneen aineenvaihdunnassa. Energiantuotanto voi häiriintyä tai elimistöön voi kertyä myrkyllisiä aineita. Oireina voivat olla mm. oksentelu, huono kasvu, kehitysvamma tai jopa kuolema, Niinikoski selittää.

Aineenvaihduntasairauksien seulontojen tavoitteena on löytää harvinaiset aineenvaihduntataudit mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja hoitaa ne niin hyvin, etteivät ne aiheuta vammaisuutta tai varhaista kuolemaa.

– Arvellaan, että viisi prosenttia kätkytkuolemista johtuu synnynnäisistä aineenvaihduntasairauksista. Suureen osaan seulottavista sairauksista on olemassa hyvin tehoava hoito. Sairauden ennuste riippuu oleellisesti siitä, kuinka paljon vaurioita on ehtinyt syntyä ennen hoidon aloitusta, Niinikoski kertoo tiedotteessa.

Suomessa seulottiin pitkään vain synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa eli hypotyreoosia, jonka seulontanäytteet saatiin napaverestä. Uudella tandem-massaspektrometria-menetelmällä voidaan seuloa kymmeniä harvinaisia aineenvaihduntatauteja yhdestä vastasyntyneen kantapäästä otetusta verinäytteestä. Näyte otetaan, kun vauvan aineenvaihdunta on käynnistynyt 2–5 päivän iässä.

Tyks on tutkinut varhaisia aineenvaihduntatautien seulontoja jo vuodesta 2007, jolloin sairaalassa käynnistyi Neopilot-tutkimus. Saske on toiminut Tyksissä vuodesta 2013.

Asiantuntijoiden selvitysten ja turkulaistutkimusten pohjalta vastasyntyneiden seulontaohjelmaan lisättiin viisi vakavaa aineenvaihduntatautia. Näihin kuuluu muun muassa PKU-tauti eli fenyyliketonuria. Se on perinnöllinen kehitysvammaisuutta aiheuttava sairaus.

Seulottavat sairaudet ovat amino-, rasva- tai orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöitä, ja seulontamenetelmä löytää myös muita aineenvaihduntatauteja.

Aineenvaihduntatautien yleisyys vaihtelee Tyksin mukaan maittain. PKU on Suomessa harvinainen muilla kuin ulkomaalaistaustaisilla, mutta toisaalta täällä on joitain sairauksia enemmän kuin muissa maissa.

– Vääriä hälytyksiä on esiintynyt hyvin vähän, pääasiassa keskosilla. Seulontaprosessia on kehitetty tehokkaaksi vuosien kuluessa ja se on nopea ja tehokas, Harri Niinikoski tiivistää.

Aloita keskustelu tästä jutusta



Viesti lähetetty!

Keskusteluja julkaistaan arkisin kello 9–23 ja viikonloppuisin kello 8–22.
Virhe viestin lähetyksessä.
TS:n verkkokeskustelun säännöt

Turun Sanomien verkkokeskusteluun tulevat viestit tarkastetaan ennakolta. Siksi viestit julkaistaan viiveellä. Keskusteluja julkaistaan arkisin kello 9–23 ja viikonloppuisin kello 8–22. Toimitus voi lyhentää ja muokata kirjoituksia.

Kirjoittaja on juridisessa vastuussa viestinsä sisällöstä. Rasistisia, herjaavia tai ihmisten yksityisyyttä loukkaavia viestejä ei julkaista. Muista hyvät tavat, älä huuda!/HUUDA tai kiroile.

Emme julkaise linkkejä tai mainoksia.

Kirjoita napakasti. Emme julkaise yli 1 800 merkin viestejä. Pysy keskusteluketjun aihepiirissä. Älä yritä muuttaa aihetta.

Toimitus voi harkintansa mukaan sulkea keskusteluketjun.